Erkek ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 \u00e7\u0131karsa, kad\u0131ndan da \u00f6rnek al\u0131nacak ve \u00e7iftlerin her ikisi de SMA ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131s\u0131 \u00e7\u0131karsa, \u00e7ocuk sahibi olmak istedikleri zaman t\u00fcp bebek tedavisine y\u00f6nlendirilecek. SMA ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131l\u0131\u011f\u0131 nedeniyle t\u00fcp bebek tedavisi g\u00f6rmek isteyen \u00e7iftlerin giderleri ise SGK kapsam\u0131nda kar\u015f\u0131lanacak. Al\u0131nan kan \u00f6rnekleri ise Ankara Halk Sa\u011fl\u0131\u011f\u0131 M\u00fcd\u00fcrl\u00fc\u011f\u00fc’n\u00fcn genetik laboratuvar\u0131nda, PCR y\u00f6ntemi ile \u00e7al\u0131\u015f\u0131lacak ve y\u00fczde 99’dan daha y\u00fcksek bir do\u011fruluk oran\u0131 ile birka\u00e7 g\u00fcn i\u00e7erisinde sonu\u00e7lar belli olacak. Tarama kapsam\u0131na, halihaz\u0131rda evli olup bebek sahibi olmak isteyen \u00e7iftlerin de dahil edilmesi planlan\u0131yor.<\/p>\n
Sa\u011fl\u0131k Bakanl\u0131\u011f\u0131 SMA Bilim Kurulu sonras\u0131 yaz\u0131l\u0131 bir a\u00e7\u0131klama yapan Sa\u011fl\u0131k Bakan\u0131 Dr. Fahrettin Koca, art\u0131k evlilik \u00f6ncesi zorunlu tarama testleri aras\u0131na SMA’n\u0131n da eklendi\u011fini duyurdu. Buna g\u00f6re \u00e7iftler, evlilik \u00f6ncesi genetik olarak ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 olup olmad\u0131klar\u0131n\u0131 \u00fccretsiz olarak \u00f6\u011frenebilecek. Yeni y\u0131lla birlikte uygulamaya ba\u015flanacak yeni tarama program\u0131n\u0131n detaylar\u0131n\u0131 ile Demir\u00f6ren Haber Ajans\u0131’na anlatan \u00c7am ve Sakura \u015eehir Hastanesi Genetik Hastal\u0131klar De\u011ferlendirme Merkezi Sorumlu Hekimi ve T\u0131bbi Genetik Uzman\u0131 Dr. Alper Gezdirici ile T\u00fcp Bebek Merkezi Sorumlusu Do\u00e7. Dr. \u0130brahim Polat, bu uygulama ile SMA’l\u0131 bebek dramlar\u0131n\u0131n da son bulaca\u011f\u0131n\u0131 s\u00f6yledi.<\/p>\n
KAN \u00d6RNEKLER\u0130 ASM’LERDE ALINACAK<\/strong><\/p>\n T\u0131bbi Genetik Uzman\u0131 Dr. Alper Gezdirici, “Sa\u011fl\u0131k Bakan\u0131m\u0131z birka\u00e7 g\u00fcn \u00f6nce bir genelge yay\u0131nlad\u0131. Spinal Muscular Atrophy yani SMA hastal\u0131\u011f\u0131 ile ilgili. Asl\u0131nda uzun s\u00fcredir bizim T\u0131bbi Genetik Derne\u011fimizin de yo\u011fun \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131 var. Toplumdaki SMA ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131lar\u0131n\u0131n tespit edilip bu hastal\u0131\u011f\u0131 minimum seviyeye indirmek. SMA’n\u0131n birka\u00e7 tipi var. \u00d6zellikle Tip-1’i biz s\u0131k g\u00f6r\u00fcyoruz ve bu \u00e7ocuklar maalesef ki birka\u00e7 y\u0131l \u00f6ncesine kadar, \u00e7o\u011fu erken ya\u015fta kaybediliyordu. SMA aileler i\u00e7in olduk\u00e7a y\u0131prat\u0131c\u0131 bir s\u00fcre\u00e7. Bundan b\u00f6yle evlenecek \u00e7iftler Aile Sa\u011fl\u0131\u011f\u0131 Merkezleri’nde (ASM) al\u0131nacak kan \u00f6rnekleri ile ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 olup olmad\u0131klar\u0131n\u0131 \u00f6\u011frenebilecek” dedi.<\/p>\n ERKEK TA\u015eIYICI \u00c7IKARSA, KADINA DA TEST YAPILACAK<\/strong><\/p>\n Dr. Gezdirici, uygulaman\u0131n detaylar\u0131n\u0131 ise \u015fu \u015fekilde anlatt\u0131: “\u00c7iftlerden \u00f6ncelikle erkek bireyden kan al\u0131nacak. Ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131l\u0131k taramas\u0131, Ankara’da Halk Sa\u011fl\u0131\u011f\u0131 Genel M\u00fcd\u00fcrl\u00fc\u011f\u00fc’n\u00fcn kurmu\u015f oldu\u011fu genetik laboratuvar\u0131nda yap\u0131lacak ve birka\u00e7 g\u00fcn i\u00e7inde ki\u015finin ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 olup olmad\u0131\u011f\u0131 tespit edilecek. E\u011fer erkek ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 \u00e7\u0131karsa bu kez e\u015f aday\u0131ndan da \u00f6rnek al\u0131nacak. \u00c7iftelerden sadece birinin ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 olmas\u0131, SMA’l\u0131 bebek do\u011fumu a\u00e7\u0131s\u0131ndan risk olu\u015fturmuyor. Ama diyelim ki \u00e7iftlerin ikisinde de ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131l\u0131k tespit edildi, burada da genetik devreye girecek. Preimplantasyon genetik tan\u0131 dedi\u011fimiz y\u00f6ntemle embriyonun SMA a\u00e7\u0131s\u0131ndan taramas\u0131 yap\u0131lacak ve bebe\u011fin SMA’l\u0131 do\u011fmamas\u0131 i\u00e7in t\u00fcp bebek y\u00f6nteminden yararlan\u0131lacak. T\u00fcp bebek tedavisini de \u00e7iftler \u00fccretsiz olarak yapt\u0131rabilecek.”<\/p>\n TESTLER ANKARA’DA \u00c7ALI\u015eILACAK, SONU\u00c7 B\u0130RKA\u00c7 G\u00dcN \u0130\u00c7\u0130NDE \u00c7IKACAK<\/strong><\/p>\n Her ikisi de ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 \u00e7\u0131kan \u00e7iftlerin, ne zaman \u00e7ocuk sahibi olmay\u0131 isterlerse o zaman t\u00fcp bebek tedavisinde ba\u015fvurabileceklerini de belirten Dr. Gezdirici, “Onunla ilgili de yo\u011fun \u00e7al\u0131\u015fmalar var. Zira preimplantasyon genetik tan\u0131, her merkezde yap\u0131labilen bir i\u015flem de\u011fil” dedi. \u00c7iftlerden al\u0131nan kan \u00f6rneklerinin Ankara’da PCR y\u00f6ntemi ile taranaca\u011f\u0131n\u0131 ve bu nedenle \u00e7ok k\u0131sa s\u00fcrede sonu\u00e7lanaca\u011f\u0131n\u0131 s\u00f6yleyen Dr. Gezdirici, “SMA testi nas\u0131l yap\u0131lacak? Art\u0131k Kovid dolay\u0131s\u0131yla hepimizin bildi\u011fi me\u015fhur PCR temelli bir test bu. Birka\u00e7 g\u00fcn i\u00e7inde sonu\u00e7land\u0131r\u0131lacak. Y\u00fczde 99’un \u00fczerinde real time PCR temelli bu test, SMN1 genindeki ekzon 7 dedi\u011fimiz b\u00f6lgesine bak\u0131yor. Real time’da Kovid gibi de\u011fil, direkt DNA temelli oldu\u011fu i\u00e7in daha net, daha do\u011fruluk pay\u0131 y\u00fcksek bir test bu” ifadesini kulland\u0131.<\/p>\n B\u0130R SONRAK\u0130 ADIM: EVL\u0130 \u00c7\u0130FTLER VE YEN\u0130DO\u011eAN TARAMASI<\/strong><\/p>\n Dr. Alper Gezdirici, yeni y\u0131lla birlikte uygulamaya ge\u00e7ecek evlilik \u00f6ncesi zorunlu SMA taramas\u0131nda bir sonraki ad\u0131m\u0131n da, yenido\u011fan bebekler ile halihaz\u0131rda evli ama \u00e7ocuk sahibi olmak isteyen \u00e7iftlerin programa dahil edilmesi oldu\u011funu s\u00f6yleyerek s\u00f6zlerini \u015f\u00f6yle noktalad\u0131. “Normalde yenido\u011fan tarama program\u0131nda kistik fibrozis, hipotiroidi, biyotinidaz eksikli\u011fi ve fenilketon\u00fcri yer al\u0131yor. Buna, SMA’n\u0131n da dahil edilmesi planlan\u0131yor. Burada da ama\u00e7, bebekte SMA ne kadar erken te\u015fhis edilirse, tedaviye o kadar erken ba\u015flamak. Zira hastalar\u0131m\u0131z ancak erken tan\u0131 al\u0131p tedavilerine erkenden ba\u015flan\u0131rsa iyi yan\u0131t g\u00f6steriyor. Yenido\u011fanlarda da yine \u00f6rnekler ayn\u0131 laboratuvarlarda \u00e7al\u0131\u015f\u0131lacak ve bebe\u011fin SMA hastas\u0131 olup olmad\u0131\u011f\u0131 do\u011far do\u011fmaz tespit edilebilecek. Bir di\u011fer planlama da halihaz\u0131rda evli olan ve \u00e7ocuk sahibi olmak isteyen \u00e7iftlerin ba\u015fvurdu\u011fu taktirde SMA a\u00e7\u0131s\u0131ndan ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131l\u0131k testlerini \u00fccretsiz yapt\u0131rabilmesi.”<\/p>\n HANG\u0130 T\u00dcP BEBEK MERKEZLER\u0130 OLDU\u011eUNU BAKANLIK BEL\u0130RLEYECEK<\/strong><\/p>\n \u00c7am ve Sakura \u015eehir Hastanesi T\u00fcp Bebek Merkezi Sorumlusu Do\u00e7. Dr. \u0130brahim Polat ise SMA ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131s\u0131 olarak tespit edilen \u00e7iftlerin bir rapor ile t\u00fcp bebek tedavisinden \u00fccretsiz faydalanabilece\u011fini s\u00f6yledi ve ekledi: “T\u00fcp bebek uygulamas\u0131 ile preimplantasyon genetik tan\u0131 dedi\u011fimiz y\u00f6ntemle, embriyonun genetik taramas\u0131 yap\u0131lacak. SMA’l\u0131 embriyolar anne aday\u0131na nakledilmeyecek, sa\u011flam embriyolar ay\u0131klanacak. E\u011fer \u00e7iftin her ikisi de SMA ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131s\u0131 ise bu \u00e7iftlerden do\u011facak \u00e7ocuklar\u0131n SMA’l\u0131 olma riski \u00e7ok y\u00fcksek. Hatta ard\u0131 ard\u0131na da SMA’l\u0131 \u00e7ocuk do\u011fabiliyor. Onun i\u00e7in \u00e7ok \u00f6nemli ve Sa\u011fl\u0131k Bakanl\u0131\u011f\u0131’n\u0131n att\u0131\u011f\u0131 b\u00fcy\u00fck bir ad\u0131m bu. Biz, t\u00fcp bebek y\u00f6nteminde yumurtlamay\u0131 sa\u011flamak ve daha fazla say\u0131da yumurta elde etmek i\u00e7in anne aday\u0131na baz\u0131 ila\u00e7lar veriyoruz. Ard\u0131ndan k\u00fc\u00e7\u00fck bir operasyon ile bu yumurtalar\u0131 topluyoruz. Sa\u011fl\u0131kl\u0131 embriyo elde ettikten sonra da tekrar anne aday\u0131na transfer ediyoruz. Buradaki tek risk, \u00e7ok ufak da olsa bir operasyon ge\u00e7iriyor, anestezi al\u0131yor anne aday\u0131. Bunun d\u0131\u015f\u0131nda anne a\u00e7\u0131s\u0131ndan b\u00fcy\u00fck bir risk yok. Do\u011facak bebek a\u00e7\u0131s\u0131ndan da \u00e7ok b\u00fcy\u00fck bir risk ta\u015f\u0131m\u0131yor bu i\u015flem. Preimplantasyon genetik tan\u0131 (PGD) dedi\u011fimiz i\u015flem maalesef her t\u00fcp bebek merkezinde yap\u0131labilen bir uygulama de\u011fil. Genetik tan\u0131 merkezi oaln t\u00fcp bebek merkezlerinin olmas\u0131 gerekiyor. Bu konuda Sa\u011fl\u0131 Bakanl\u0131\u011f\u0131 da \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131n\u0131 s\u00fcrd\u00fcr\u00fcyor. Bakanl\u0131k, hangi merkezlerde t\u00fcp bebek tedavisi uygulanabilece\u011fi belirlenecek ve \u00e7iftler ona g\u00f6re belli merkezlere y\u00f6nlendirilecek.”<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" EVL\u0130L\u0130K \u00f6ncesi zorunlu tarama testlerinin aras\u0131na, Talasemi’den sonra SMA da girdi. Buna g\u00f6re Aile Sa\u011fl\u0131\u011f\u0131 Merkezleri’nde \u00f6nce erkekten al\u0131nacak bir kan \u00f6rne\u011fi ile SMA ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131l\u0131k testi yap\u0131lacak.<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":6632,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[53],"tags":[1795,1399,416],"class_list":["post-6630","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-saglik","tag-evlilik","tag-hastalik","tag-sma"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.ihm.tr\/tr-int\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6630","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.ihm.tr\/tr-int\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.ihm.tr\/tr-int\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ihm.tr\/tr-int\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ihm.tr\/tr-int\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6630"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.ihm.tr\/tr-int\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6630\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":6633,"href":"https:\/\/www.ihm.tr\/tr-int\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6630\/revisions\/6633"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ihm.tr\/tr-int\/wp-json\/wp\/v2\/media\/6632"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.ihm.tr\/tr-int\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6630"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ihm.tr\/tr-int\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6630"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ihm.tr\/tr-int\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6630"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}